Neurofibromatosis

[kaptan-8]

Neurofibromatosis (NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2. NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50.000 doğumda bir görülür.

• NF1, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
• 6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
• Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
• Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
• Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)

NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.

Neurofibromatosisin nedeni nedir?

NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir. NF1 17. ve NF 22. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir. Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.

Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?

Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.

Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken, yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir. % ve daha fazla café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 1.8 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14'ünde NF bulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir.

Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koynaya yardımcı olur.

Başlıca 4 tip NF1 bulunur:

• Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
• Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
• Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
• Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler

NF1'in deri tutulumunun şiddeti, hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:

• Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
• Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
• Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği
• Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
• Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
• Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
• Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
• İşitme bozuklukları

NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.

NF1 and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur. Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir. NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.

Hastalığın tedavisi var mıdır?

NF' nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. NF'i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.

Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.

Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar.


alıntı